Estudio sobre biomarcadores moleculares para el diagnóstico y el seguimiento de esclerosis lateral amiotrófica.
Study on molecular biomarkers for diagnosing and following amyotrophic lateral sclerosis.
Author(s)
Fornés Pérez, ClaudiaDate
2019-07Discipline
MedicinaKeyword(s)
Esclerosis Lateral AmiotróficaBiomarcadores
Plasma
MicroRNA
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
Biomarkers
Abstract
La esclerosis lateral amiotrófica o ELA es una enfermedad neurodegenerativa
caracterizada por una degradación gradual de la función de las motoneuronas, lo que
provoca una parálisis muscular progresiva. Actualmente, el diagnóstico de la ELA suele ser
tardío, ya que no hay pruebas diagnósticas específicas ni tampoco tratamiento efectivo, considerándose,
así, una enfermedad neurodegenerativa letal y con una supervivencia limitada.
Por ello, se necesitan estudios que ayuden a la aportación de biomarcadores para el diagnóstico
y el seguimiento de la ELA con tratamientos experimentales. Revisión de la
literatura científica actual acerca de los biomarcadores moleculares de la ELA para el diagnóstico
precoz y seguimiento de la enfermedad, en modelo humano. Revisión
bibliográfica basada en la búsqueda en diferentes bases de datos de gran relevancia (PubMed,
EBSCO, CUIDEN y SciELO). Los resultados obtenidos tras el análisis bibliográfico
muestran diversos biomarcadores para el diagnóstico y seguimiento de la ELA, tanto
esporádica como familiar. Estos marcadores seleccionados poseen una alta sensibilidad y
especificidad respondiendo al objetivo planteado. Determinadas moléculas han sido caracterizadas como marcadores diagnósticos característicos de la ELA, pudiendo
ayudar a un diagnóstico precoz y eficaz de la enfermedad. Amyotrophic Lateral Sclerosis or ALS is a neurodegenerative disease characterized
by a gradual degradation of the function of the motor nerve cells, causing progressive
muscular paralysis. At present, the diagnosis of ALS is usually delayed because there are
no specific diagnostic tests nor is there an effective treatment, so it is considered to be a deadly
neurodegenerative disease with limited rate of survival. Therefore, research is needed to
help the identification of biomarkers for the diagnosis and the follow-up of ALS with experimental
treatments. Review of the current scientific literature about the molecular
biomarkers in ALS for its early diagnostic and follow-up, in human model. Methodology:
Bibliographic review based on the search of information in several relevant databases (Pub-
Med, EBSCO, CUIDEN and SciELO). The results obtained after the bibliographic
analysis show various biomarkers for the diagnosis and follow-up of both sporadic and familial
ALS. These selected markers have a high sensitivity and specificity, thus responding to the
proposed objective. Certain molecules have been characterized as diagnostic
markers of ALS, being helpful in an early and effective diagnosis of the disease.