Towards an ethically acceptable proposal in the prevention of mitochondrial DNA-associated diseases

Abstract

Le malattie dovute alle alterazioni del DNA mitocondriale (mtDNA) sono attualmente incurabili. C’è tuttavia un certo numero di metodi a vari livelli di sviluppo che potrebbe evitare la trasmissione madre-figlio di questi disturbi ereditari. Tra questi metodi ci sono due tecniche che sono attualmente attirando l’attenzione di ricercatori, decisori e pazienti: il trasferimento pronucleare (PNT) e il trasferimento del fuso materno (MST). Questi metodi comportano l’uso di mitocondri sani da un donatore. PNT ha luogo in uno zigote, mentre nell’MST, le cellule uovo sono manipolate. Questi metodi sono molto promettenti, in quanto sembrano essere efficaci e sicuri, e infatti, potranno presto essere utilizzati nella pratica clinica nel Regno Unito, dove sono già state elaborate alcune misure legislative. Tuttavia, queste tecniche, come sono concepite oggi, sollevano diverse questioni etiche. In questo articolo, proponiamo una possibile soluzione per superare questi problemi, dando alle famiglie colpite la possibilità di concepire bambini sani. Noi crediamo che, allo stadio attuale di sviluppo, ci sono due tecniche, la MST e il Trasferimento di Vescicola Germinale o l’Iniezione di Vescicola Germinale (GVT o GVI), che combinati con una tecnica di riproduzione, come il trasferimento nelle tube di Falloppio di gameti (GIFT) o il trasferimento della cellula uovo nella parte prossimale della tuba di Falloppio (LTOT), potrebbe essere ampiamente accettati. Al contrario, il PNT senza fornire alcun beneficio in termini di efficacia o sicurezza, comporta ulteriori gravi difficoltà da un punto di vista etico. A nostro parere, la ricerca e la legislazione devono seguire questa linea, dal momento che numerose questioni etiche verrebbero superate senza compromettere efficacia e sicurezza.

Diseases due to alterations in mitochondrial DNA (mtDNA) are currently incurable. However, there are a number of methods in various stages of development that could avoid mother-child transmission of these hereditary disorders. Among them are two techniques that are currently attracting the attention of researchers, policymakers and patients: pronuclear transfer (PNT) and maternal spindle transfer (MST). These methods involve use of healthy mitochondrial from a donor. PNT takes place in a zygote, whereas in MST egg are manipulated. These methods are highly promising, since they seem to be effective and safe, and in fact, they could soon be used in clinical practice in the UK, where legislative steps have already been taken. Nevertheless, these techniques, as they are conceived today, pose several ethical issues. In this paper, we propose a possible solution to overcome these issues, while giving affected families the possibility of conceiving healthy children. We believe that, at the current stage of development, there are two techniques, MST and Germinal Vesicle Transfer or Germinal Vesicle Injection (GVT or GVI), which combined with a reproduction technique such as gamete intra-fallopian transfer (GIFT) or low tubal oocyte transfer (LTOT), could be widely accepted. In contrast, the PNT without providing any benefit to these in terms of efficacy or safety, entails more serious ethical difficulties. In our opinion, research and legislation must be conducted in this line, since several ethical issues would be overcome without compromising effectivity and safety.