Correlación entre mutaciones y perfil inmunofenotípico del sistema inmune en el linfoma folicular: posible valor diagnóstico

Abstract

El linfoma folicular es el linfoma indolente más común del tipo no Hodgkin, y afecta a las células B, originándose en los centros germinales. Una de las características de esta patología es su incidencia de transformación histológica, que convierte al linfoma indolente, en uno agresivo que necesita tratamiento urgente. Actualmente desconocemos cual será la evolución del linfoma, si se va a transformar en otro tipo de linfoma o se mantendrá indolente de manera definida. Estudiamos un panel de secuenciación con 54 genes implicados en síndrome linfoproliferativos, además de un análisis de las poblaciones linfocitarias T, que conocíamos tenían un papel relevante por estudios previos de que la transformación histológica variaba según las diferencias existentes entre estas poblaciones. Tras el análisis de los resultados se observó que como anteriores estudios apuntaban, el sistema inmune (SI) si actúa ante el tumor y se ve modificado preferentemente en poblaciones linfocitarias que intervienen en la formación de los centros germinales. Por otro lado, con el estudio del panel de secuenciación, se encontraron relevancia en genes como KMT2D y CCND3, para los que se recomienda u estudio exhaustivo con el fin de que en un futuro puedan servir como nuevos factores pronósticos de la enfermedad. Aunque no hemos sido capaces de encontrar relaciones entre el perfil genético y el perfil inmunofenotípico, hemos encontrado evidencias de genes con posible valor pronóstico, y de las poblaciones que pueden influir en el desarrollo de la enfermedad y hemos asentado las bases de un estudio interesante, que seguirá siendo elaborado para conseguir el objetivo de establecer nuevos factores pronósticos para el LF.

Follicular lymphoma is the most common indolent lymphoma of the no Hodgkin type and it affects B cells, during the formation of germinal center s One of this pathology’s characteristics is its influ ence in histological transformation, which changes t he indolent lymphoma to a more aggressive one that needs urgent treatment. Presently, we un know the evolution of the lymphoma: if it transforms in other kind of lym phoma or if it keeps indolent. We study a sequence panel, it has 54 gens which are related to lymphoproliferative syndromes, also an analysis of the T lymphocyte populations, as we know its relevant role due to previous researches, th at can modify the his tological transformation according to the existing differences between these populations. After the analysis of the results, we could notice as the preceding studies aim that immune system acts in front of tumor and it is preferably modified on lymphocyt e populations which interfere in the germinal centers’ formation. On the other hand, with this study of the sequence panel we could find relevances in gens such as KMT2D and CCND3 it is recommended for these gens an exhaustive analysis in order to they ca n be useful for new pr ognostics factors of the illness. Although we were not able to discover the relationships between the genetic profile and the immunophenotypic profile; we find evidences of gens with prognostic value and populations which can influen ce in the development of the disease and we have settled the basis of an interesting study It will be continued to achieve the goal of establishing new prognosticators factors for the LF.