Audición y lenguaje en enfermedades raras. Empleo de sistemas aumentativos y alternativos de comunicación en enfermedades raras. A propósito de un caso sobre síndrome Phelan-McDermid

Abstract

El presente trabajo trata sobre el Síndrome Phelan-McDermid. Este síndrome es una enfermedad rara de origen genético. En el presente trabajo se va a realizar una propuesta de intervención para mejorar la comunicación en personas con este síndrome en edad escolar a través de las sesiones de Audición y Lenguaje. En la primera parte del trabajo se realiza una fundamentación teórica del trabajo sobre aquellos conceptos relacionados con la Educación, Necesidades Educativas Especiales, Enfermedades Raras, así como Sistemas de Comunicación Aumentativos y Alternativos. Del mismo modo, en una segunda parte, se ha llevado a cabo un análisis sobre diferentes propuestas de actividades para realizar una propuesta de intervención con el objetivo de, como hemos mencionado anteriormente, mejorar la comunicación. Cabe destacar que las Unidades Didácticas se han desarrollado de acuerdo con aquellos aspectos más significativos y funcionales para la alumna apoyándonos siempre en el uso de un Sistema de Comunicación Aumentativo y Alternativo Finalmente, tras mostrar las propuestas de intervención, se encuentran las conclusiones extraídas del presente trabajo, así como reflexiones personales, propuestas de mejora y futuras líneas de investigación.

El present treball tracta sobre la Síndrome Phelan-McDermid. Aquesta síndrome és una malaltia rara d'origen genètic. En el present treball es realitzarà una proposta d'intervenció per a millorar la comunicació en persones amb aquesta síndrome en edat escolar a través de les sessions d'Audició i Llenguatge. En la primera part del treball es realitza una fonamentació teòrica del treball sobre aquells conceptes relacionats amb l'Educació, Necessitats Educatives Especials, Malalties Rares, així com Sistemes de Comunicació Augmentatius i Alternatius. De la mateixa manera, en una segona part, s'ha dut a terme una anàlisi sobre diferents propostes d'activitats per a realitzar una proposta d'intervenció amb l'objectiu de, com hem esmentat anteriorment, millorar la comunicació. Cal destacar que les Unitats Didàctiques s'han desenvolupat d'acord amb aquells aspectes més significatius i funcionals per a l'alumna donant-nos suport sempre en l'ús d'un Sistema de Comunicació Augmentatiu i Alternatiu Finalment, després de mostrar les propostes d'intervenció, es troben les conclusions extretes del present treball, així com reflexions personals, propostes de millora i futures línies d'investigació

The present work deals with the Phelan-McDermid Syndrome. This syndrome is a rare disease of genetic origin. In this paper we are going to make an intervention proposal to improve communication in people with this syndrome at school age through the sessions of Hearing and Language. In the first part of the work a theoretical foundation of the work is made on those concepts related to Education, Special Educational Needs, Rare Diseases, as well as Augmentative and Alternative Communication Systems. In the same way, in a second part, an analysis of different proposals of activities has been carried out in order to make an intervention proposal with the aim of, as we have mentioned before, improving communication. It should be noted that the Didactic Units have been developed according to the most significant and functional aspects for the student, always relying on the use of an Augmentative and Alternative Communication System. Finally, after showing the intervention proposals, there are the conclusions drawn from this work, as well as personal reflections, proposals for improvement and future lines of research.