Genetic control of transposable elements in neurological disease

Abstract

Transposable elements represent (TEs) 45% of the genome of all eukaryotic organisms, they are DNA sequences that are characterized by being able to move between and within the genome. Specifically, human endogenous retroviruses (HERVs), a superfamily of TEs involving 8% of the human genome, have previously been related to cancer and diseases of the nervous system, together with genetic and environmental factors. The objective of this study is to carry out a systematic review that analyzes the results obtained in the last 20 years regarding correlations between abnormal control of HERVs and neurological diseases, including multiple sclerosis, post-traumatic stress, amyotrophic lateral sclerosis, schizophrenia and chronic fatigue syndrome. The results obtained are very diverse, each family of HERVs behaves differently in each disease; being HERV-K and HERV-W the most prevalent and multiple sclerosis the disease with the highest level of evidence for correlation with HERVs, estimated by the number of reports. Future research is necessary to determine whether a cause-effect relationship between HERVs and these disease exists, as well as the exact role of the different families of HERVs in the development of each of these diseases. This knowledge should help, establish new diagnostic tools and perhaps more effective treatments for these diseases.

Los elementos transponibles representan el 45% del genoma de todos los organismos eucariotas, son secuencias de DNA que se caracterizan por ser capaces de desplazarse por el genoma y entre ellos. En concreto los retrovirus endógenos humanos, una superfamilia de estos, han sido previamente relacionados con el desarrollo de enfermedades el cáncer o enfermedades del sistema nervioso; en conjunto con demás factores de carácter ambiental y genéticos. El objetivo de este estudio es realizar una revisión sistemática que analice los resultados obtenidos en los últimos 20 años acerca de dichas posibles correlaciones con enfermedades neurológicas como la esclerosis múltiple, el estrés postraumático, esclerosis lateral amiotrófica, esquizofrenia y síndrome de fatiga crónica. Los resultados obtenidos son muy diversos, cada familia de HERVs se comporta de manera diferente en cada enfermedad; siendo HERV-K y HERV-W los más estudiados y la esclerosis múltiple la enfermedad más revisada de las propuestas.Futura investigación es necesaria para determinar cuál es el papel exacto de las diferentes familias de HERVs en el genoma humano y el desarrollo de enfermedades, así como el posible establecimiento de nuevas técnicas diagnósticas y tratamientos para estas enfermedades.