Estudio sobre biomarcadores moleculares para el diagnóstico y el seguimiento de ELA

Abstract

La esclerosis lateral amiotrófica o ELA es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una degradación gradual de la función de las motoneuronas provocando una parálisis muscular progresiva. Actualmente, el diagnóstico de ELA suele ser tardío ya que no hay pruebas diagnósticas específicas ni tampoco hay un tratamiento efectivo, considerándose así, una enfermedad neurodegenerativa letal con una supervivencia limitada. Por ello, se necesitan estudios que ayuden a la aportación de biomarcadores para el diagnóstico y el seguimiento de ELA con tratamientos experimentales e incluso curativos. Con este trabajo se pretende revisar la literatura científica actual acerca de los biomarcadores moleculares de fácil medición en ELA para el diagnóstico precoz y seguimiento de la enfermedad, en modelo humano. Los resultados obtenidos tras el análisis bibliográfico han sido muy positivos llegándose a demostrar diversos biomarcadores para el diagnóstico y seguimiento tanto de ELA esporádico como familiar. Toda la evidencia mostrada tras el análisis realizado muestra que los marcadores seleccionados poseen una alta sensibilidad y especificidad para la consecución de nuestro propósito.

Amyotrophic Lateral Sclerosis or ALS is a neurodegenerative disease characterized by a gradual degradation of motor neuron function causing progressive muscular paralysis. At present, the diagnosis of ALS is usually delayed due to there are no specific diagnostic tests nor is there an effective treatment, considering a deadly neurodegenerative disease with limited survival. Therefore, studies are needed to help the contribution of biomarkers for the diagnosis and the follow-up of ALS with experimental and even curative treatments. This work pretends to review of the current scientific literature about the molecular biomarkers of easy measurement in ALS for the early diagnostic and follow-up of the disease, in human model. The results obtained after the bibliographic analysis have been so positive and several biomarkers have been demonstrated for the early diagnosis and follow-up of both sporadic and familial ALS. All the evidence shown after the selected markers have a high sensivity and specificity for the achievement of our purpose.